Kalıtım: İnsanda Cinsiyetin Belirlenmesi, Soy Ağaçları ve Akraba Evliliğinin Genetik Sonuçları
İnsanda cinsiyetin eşey kromozomları (XX ve XY) ile nasıl belirlendiğini çaprazlama yaparak açıklar. · Soy ağacı (pedigri) şemalarında baskın, çekinik ve taşıyıcı (heterozigot) bireylerin genotiplerini çözümler. · Akraba evliliklerinin kalıtsal hastalıkların ortaya çıkma olasılığını neden artırdığını genetik ilkelerle tartışır.
- Sağlıklı bir insanın vücut hücrelerinde 44 vücut kromozomu ve 2 eşey kromozomu olmak üzere toplam 46 kromozom bulunur; dişiler 44+XX, erkekler 44+XY formülüyle gösterilir.
- Anne yumurta hücresine yalnız X kromozomu verebilir (22+X); baba ise spermle X veya Y kromozomu aktarır (22+X veya 22+Y). Bu nedenle bebeğin cinsiyetini babadan gelen sperm belirler.
- XX × XY çaprazlamasına göre her doğumda bebeğin kız veya erkek olma olasılığı birbirinden bağımsız olarak 12 (%50) oranındadır; önceki doğumlar bu olasılığı değiştirmez.
- Soy ağacı (pedigri) şemalarında daire (○) dişiyi, kare (□) erkeği gösterir; çekinik (aa) bir birey küçük a alellerinden birini annesinden, diğerini babasından almıştır.
- Kendisi sağlıklı görünüp çekinik hastalık alelini taşıyan bireylere taşıyıcı (Aa) denir; akraba evlilikleri zararlı çekinik alellerin bir araya gelerek hasta çocuk (aa) oluşturma riskini artırır.
Kalıtımla ilgili kavram ve gösterimleri açıklamalarıyla eşleştiriniz.
Görselde sağlıklı bir anne ve babanın eşey kromozomlarının çaprazlanması modellenmiştir. Bu modele göre aşağıdaki çıkarımlardan hangisi yanlıştır?
- AAnneden gelen sağlıklı yumurtalarda X kromozomu bulunur.
- BBebeğin XX veya XY olmasını babadan gelen sperm belirler.
- CÖnceki doğumlar yeni bebeğin X veya Y alma ihtimalini değiştirir.
- DHer doğumda kız veya erkek bebek olasılığı %50 düzeyindedir.
Doğru olan ifadelerin yanındaki D kutusunu, yanlış olanların yanındaki Y kutusunu işaretleyiniz.
| D | Y | |
| Sağlıklı bir erkek bireyin ürettiği sperm hücrelerinde 22+X veya 22+Y olmak üzere 23 kromozom bulunur. | ✓ | |
| Soy ağacı şemalarında kare sembolü dişi bireyi, daire sembolü ise erkek bireyi temsil eder. | ✓ | |
| Orak hücreli anemi, Akdeniz anemisi ve kistik fibrozis çekinik alelle taşınan kalıtsal hastalıklardandır. | ✓ | |
| Çekinik bir özelliğin çocukta ortaya çıkabilmesi için ilgili alelin hem anneden hem babadan gelmesi gerekir. | ✓ |
Boşlukları kutudaki uygun sözcüklerle doldurunuz.
- İnsanda cinsiyeti belirleyen X ve Y kromozomlarına eşey kromozomu denir.
- Doğacak bebeğin cinsiyetini babadan gelen sperm hücresi belirler.
- Kendisi sağlam olup hastalık alelini bulunduran Aa bireylere taşıyıcı denir.
- Kalıtsal hastalıkların büyük bölümü çekinik alellerle kuşaktan kuşağa aktarılır.
- Kalıtsal hastalık riskini belirlemek için evlilik öncesi genetik tarama yapılır.
Görseldeki soy ağacında çekinik alelle (a) taşınan yapışık kulak memesi özelliğini gösteren bireyler boyalı olarak verilmiştir. Buna göre numaralanmış 1, 2 ve 3. bireylerin genotipleri aşağıdakilerin hangisinde doğru eşleştirilmiştir?
- A1: Heterozigot (Aa) — 2: Heterozigot (Aa) — 3: Homozigot çekinik (aa)
- B1: Homozigot baskın (AA) — 2: Heterozigot (Aa) — 3: Homozigot çekinik (aa)
- C1: Heterozigot (Aa) — 2: Homozigot baskın (AA) — 3: Heterozigot (Aa)
- D1: Homozigot çekinik (aa) — 2: Heterozigot (Aa) — 3: Homozigot baskın (AA)
Görselde sağlıklı bir dişi ve erkek bireyin vücut hücrelerindeki kromozom dağılımları verilmiştir. Mayoz bölünme sonucu oluşan yumurta ve sperm hücrelerinin kromozom formüllerini yazınız.
Görselde çekinik bir hastalık aleli (a) bakımından üç farklı genotip kartı verilmiştir. Kartlardaki bireylerin genotip yapısını, dış görünüşünü ve çocuklarına hastalık aleli aktarma durumunu yazarak tabloyu tamamlayınız.
| Genotip Kartı | Genotip Yapısı | Dış Görünüş ve Alel Aktarımı |
|---|---|---|
| 1. Kart (AA) | Homozigot baskın | Sağlıklıdır; hastalık aleli taşımaz |
| 2. Kart (Aa) | Heterozigot (taşıyıcı) | Sağlıklı görünür; a alelini aktarabilir |
| 3. Kart (aa) | Homozigot çekinik | Hastadır; çocuklarına a aleli aktarır |
Görseldeki grafikte akraba evliliği oranının yüksek olduğu K bölgesi ile düşük olduğu L bölgesinde çekinik kalıtsal hastalıkların görülme sıklığı karşılaştırılmıştır. Grafiğe ve kalıtım ilkelerine göre aşağıdakilerden hangisine ulaşılamaz?
- AAkrabalarda aynı çekinik hastalık alelini taşıma ihtimali yüksektir.
- BAkraba evliliği DNA dizilimini bozarak yeni hastalık geni üretir.
- CK bölgesinde çekinik (aa) birey doğma olasılığı L’den fazladır.
- DGenetik danışmanlık K bölgesindeki hastalık riskini belirler.
Görseldeki iki kuşaklı soy ağacında çekinik bir özelliği gösteren bireyler boyalıdır. Boyalı olmayan K ve L bireylerinin bu özellik bakımından kesinlikle heterozigot (Aa) olmasının nedenini açıklayınız.
Görseldeki panoda akraba evliliği ve genetik tarama testleriyle ilgili bilgiler verilmiştir. Bir öğrencinin “Akraba evliliği yapan her çiftin çocuğu kesinlikle hasta doğar; akraba olmayanların çocuğu ise hiç hasta olmaz.” sözündeki iki hatayı düzeltiniz.
Görseldeki akış şemasında çekinik bir özelliğin izlendiği soy ağacı sorusunu çözme basamakları verilmiştir. Bu çözüm adımlarını 1’den 5’e kadar doğru sırayla numaralandırınız.
- 1Soy ağacındaki daire (dişi), kare (erkek) ve boyalı (çekinik özellik) sembollerinin incelenmesi
- 2Boyalı olarak gösterilen bütün çekinik fenotipli bireylerin üzerine hemen aa genotipinin yazılması
- 5Boyalı (aa) bir ebeveynin dış görünüşü sağlam olan bütün çocuklarına Aa (taşıyıcı) genotipinin verilmesi
- 3Genotipi aa olan çocuğun küçük a alellerinden birini annesinden, diğerini babasından aldığının belirlenmesi
- 4Boyalı olmayan ancak aa çocuk sahibi olan anne ve babanın genotipinin Aa (taşıyıcı) olarak yazılması
Görselde çekinik alelle taşınan Akdeniz anemisi bakımından taşıyıcı (Aa) olan anne ve babanın çaprazlama tablosu verilmiştir. Bu ailenin doğacak çocuklarıyla ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
- AÇocukların taşıyıcı (Aa) olma olasılığı %75 düzeyindedir.
- BAnne ve baba hasta olduğu için sağlam çocuk doğma ihtimali yoktur.
- CÇocukların saf döl baskın (AA) olma olasılığı 12 oranındadır.
- DÇocuğun sağlıklı olma olasılığı 34, hasta olma olasılığı 14’tür.
İpuçlarındaki kavramları kutulara yazınız. Turuncu kutulardaki harflerle X ve Y cinsiyet kromozomlarının genel adını bulunuz.
Turuncu kutulardaki harfler yukarıdan aşağıya: EŞEY
Çekinik alelle (a) taşınan kistik fibrozis hastalığı bakımından hasta (aa) bir anne ile hastalık alelini hiç taşımayan sağlıklı (AA) bir babanın çocukları dünyaya gelecektir. Bu ailenin doğacak çocuklarıyla ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?
- AÇocukların 12 olasılıkla hasta (aa) doğma riski vardır.
- BÇocukların tamamı sağlıklı görünür ancak taşıyıcı (Aa) olur.
- CKız çocukların tamamı hasta, erkek çocukların tamamı sağlıklı olur.
- DÇocukların hiçbirinde çekinik hastalık aleline (a) rastlanmaz.