DNA'nın Yapısı ve Kendini Eşlemesi; Kalıtım ile İlgili Temel Kavramlar

Gelişmiş hücrelerin çekirdeğinde (bakteri gibi ilkel hücrelerin ise sitoplazmasında) solunum, beslenme, üreme ve boşaltım gibi tüm yaşamsal faaliyetleri yöneten kalıtsal materyal bulunur. Bu kalıtsal yapıları büyükten küçüğe (karmaşıktan basite) doğru 'KeDiGeNi' kodlamasıyla sıralarız: $\text{Kromozom} > \text{DNA} > \text{Gen} > \text{Nükleotid}$.

• Kromozom: Hücre bölünmesi sırasında DNA'nın kısalıp kalınlaşarak özel bir protein kılıfla sarılması sonucu oluşan en büyük kalıtsal yapıdır. Sağlıklı bir insanın vücut hücrelerinde $2n = 46$ kromozom ($23$'ü anneden, $23$'ü babadan) bulunur. Kromozom sayısı canlıların gelişmişliği veya vücut büyüklüğü hakkında bilgi vermez (örneğin eğrelti otunda $500$, moli balığında ve insanda $46$ kromozom vardır).

• DNA (Deoksiribonükleik Asit): Hücrenin yönetici molekülüdür ve çift zincirli sarmal bir yapıya sahiptir. Kalıtsal bilgilerimizin nesilden nesile aktarılmasını sağlar.

• Gen: DNA üzerinde saç rengi, göz rengi, kan grubu gibi belirli kalıtsal özellikleri şifreleyen anlamlı görev birimleridir (DNA'nın görev birimi = Gen).

• Nükleotid: DNA'yı oluşturan en küçük temel yapı birimidir (DNA'nın yapı birimi = Nükleotid).

Her bir nükleotid üç temel kısımdan meydana gelir: 1) Fosfat ($P$), 2) Beş karbonlu Deoksiriboz Şekeri ($D$) ve 3) Organik Baz. Fosfat ve deoksiriboz şekeri tüm nükleotidlerde ortaktır; nükleotide adını veren ise yapısındaki organik bazdır.

DNA'da dört çeşit organik baz (dolayısıyla dört çeşit nükleotid) bulunur: Adenin ($A$), Timin ($T$), Guanin ($G$) ve Sitozin ($C$ veya $S$). Çift zincirli DNA molekülünde karşılıklı zincirlerde daima Adenin ($A$) karşısına Timin ($T$), Guanin ($G$) karşısına Sitozin ($C$) gelir. Adenin ile Timin arasında $2$'li, Guanin ile Sitozin arasında ise $3$'lü zayıf hidrojen bağı bulunur.

Hatasız bir DNA molekülünde şu matematiksel eşitlikler her zaman geçerlidir: • $\text{Adenin sayısı } (A) = \text{Timin sayısı } (T)$ ve $\text{Guanin sayısı } (G) = \text{Sitozin sayısı } (C)$ • $\text{Toplam Nükleotid Sayısı} = \text{Toplam Fosfat Sayısı} = \text{Toplam Deoksiriboz Şekeri Sayısı} = A + T + G + C$ • $\frac{A}{T} = 1$ ve $\frac{G}{C} = 1$ ile $A + G = T + C$.

Bir hücre bölünerek yeni hücreler oluşturmadan hemen önce, kalıtsal bilgilerin yeni hücrelere eşit ve eksiksiz aktarılabilmesi için DNA kendini eşler (kopyalar). Bu olaya 'DNA'nın kendini eşlemesi (replikasyon)' denir ve şu sırayla gerçekleşir: 1. DNA'nın çift zinciri arasındaki hidrojen bağları kopar ve zincirler fermuar gibi birbirinden ayrılır. 2. Sitoplazmada serbest halde bulunan nükleotidler çekirdek zarından içeri girer (bu sırada sitoplazmadaki serbest nükleotid, fosfat ve şeker sayısı azalırken çekirdekteki sayısı artar). 3. Açılan zincirlerdeki nükleotidlerin karşısına ($A$ karşısına $T$, $G$ karşısına $C$) uygun serbest nükleotidler yerleşir. 4. Sonuçta başlangıçtaki DNA ile nükleotid dizilimi BİREBİR AYNI olan iki yeni DNA molekülü oluşur. Her yeni DNA'nın bir zinciri eski DNA'ya aitken, diğer zinciri yeni sentezlenmiştir.

DNA eşlenmesi sırasında bazen hatalar oluşabilir: • Onarılabilir Hatalar: Karşılıklı zincirlerde yanlış eşleşme varsa (örneğin $A$ karşısına $C$ gelmişse) veya sadece TEK ZİNCİRDE bir nükleotid eksikse, karşı zincirdeki nükleotide bakılarak bu hata onarılır. • Onarılamaz Hatalar: Karşılıklı İKİ ZİNCİRİN aynı bölgesinde aynı anda nükleotid eksikliği oluşmuşsa hangi bazın geleceği bilinemeyeceği için bu hata ONARILAMAZ!

Canlıların sahip olduğu kalıtsal özelliklerin (karakterlerin) dölden döle (kuşaktan kuşağa) nasıl aktarıldığını inceleyen bilim dalına 'Kalıtım (Genetik)' denir. Kalıtım sorularını çözebilmek için şu temel kavramları çok iyi bilmeliyiz:

• Karakter ve Özellik: Göz rengi, tohum şekli, çiçek rengi, kan grubu birer 'karakter'dir; mavi göz, kahverengi göz veya mor çiçek, beyaz çiçek ise o karakterin 'özelliği'dir.

• Alel Gen: Bir karakteri kontrol eden, biri anneden diğeri babadan gelen gen çiftidir.

• Baskın (Dominant) Gen: Hem saf hem de melez durumda etkisini dış görünüşte (fenotipte) her zaman gösteren gendir. Büyük harfle ($A, B, M, U$) gösterilir.

• Çekinik (Resesif) Gen: Baskın genle birlikte bulunduğunda etkisini gösteremeyen, ancak iki çekinik gen yan yana geldiğinde (saf durumda) etkisini dış görünüşte gösterebilen gendir. Baskın genin küçük harfiyle ($a, b, m, u$) gösterilir.

Bir karakteri kontrol eden iki alel genin birbiriyle uyumuna göre bireyler ikiye ayrılır:

1. Saf (Arı / Homozigot) Döl: Bir karakter için anneden ve babadan gelen alel genlerin İKİSİNİN DE AYNI olması durumudur. İki çeşidi vardır: 'Saf döl baskın' ($AA, MM, UU$) ve 'Saf döl çekinik' ($aa, mm, uu$). Çekinik bir özelliğin dış görünüşte ortaya çıkabilmesi için bireyin mutlaka saf çekinik ($aa$) olması şarttır!

2. Melez (Heterozigot) Döl: Bir karakter için anneden ve babadan gelen alel genlerin BİRBİRİNDEN FARKLI (biri baskın, diğeri çekinik) olması durumudur ($Aa, Mm, Uu$). Melez bireylerin dış görünüşünde daima baskın genin özelliği görülür.

• Genotip: Canlının sahip olduğu genlerin tamamıdır ($AA, Aa$ veya $aa$).

• Fenotip: Genotipin (ve bazen çevrenin) etkisiyle canlının dış görünüşünde ortaya çıkan özelliktir (örneğin çiçek renginin 'Mor' veya 'Beyaz' olması).

Kalıtım biliminin kurucusu kabul edilen bilim insanı Gregor Mendel, kalıtsal özelliklerin nesilden nesile aktarımını matematiksel olasılık kurallarıyla açıklarken deneylerinde bezelye bitkisini kullanmıştır.

Mendel'in bezelye bitkisini seçmesinin başlıca nedenleri şunlardır: • Kolay yetiştirilmesi, ekonomik olması ve bir yılda birden fazla döl (ürün) verebilmesi, • Çiçek yapısının kapalı olması sayesinde yabancı tozlaşmaya kapalı olup kendi kendine tozlaşabilmesi (böylece saf döllerin kolayca korunması), • Birbirinden kolayca ayırt edilebilen çok sayıda zıt karaktere sahip olması.

Bezelyelerde baskın ve çekinik özellikler şöyledir: Mor çiçek $>$ Beyaz çiçek; Sarı tohum $>$ Yeşil tohum; Düzgün (yuvarlak) tohum $>$ Buruşuk tohum; Uzun boy $>$ Kısa boy; Yanda çiçek $>$ Uçta çiçek. İnsanlarda ise Koyu göz rengi $>$ Açık göz rengi; Siyah saç $>$ Sarı saç; Kıvırcık saç $>$ Düz saç; Ayrık kulak memesi $>$ Yapışık kulak memesi baskındır.