İçeriğe geç

8. sınıf · Fen Bilimleri · 6. hafta (19-23 Ekim 2026)

8.2.2. Kalıtım ve Tek Karakter Çaprazlamaları

2. ÜNİTE: DNA VE GENETİK KOD teması · Konu özeti

Etkinlikler
Bu hafta

Göz rengimiz, saç şeklimiz, kan grubumuz veya kulak mememizin ayrık ya da yapışık olması gibi pek çok özelliğimiz anne ve babamızdan bize DNA üzerindeki genlerle aktarılır. Canlılardaki kalıtsal özelliklerin nesilden nesile nasıl aktarıldığını inceleyen bilim dalına kalıtım (genetik) denir. Bu hafta modern genetiğin kurucusu Gregor Mendel'in bezelyelerle yaptığı çalışmaları, kalıtımın temel kavramlarını, tek karakter çaprazlamalarını, insanda cinsiyet kalıtımını ve akraba evliliğinin genetik risklerini öğreneceğiz.

1. Kalıtım ile İlgili Temel Kavramlar

Canlıların sahip olduğu göz rengi, boy uzunluğu, tohum rengi veya kan grubu gibi kalıtsal özelliklerin her birine karakter denir. Kromozomlar üzerinde bulunan ve bu karakterlerin ortaya çıkmasını sağlayan DNA görev birimlerine gen adı verilir. Eşeyli üreyen canlılarda her bir karakteri kontrol etmek üzere biri anneden, diğeri babadan gelen iki gen bulunur; bu gen çiftine alel gen denir.

Alel genlerden etkisini fenotipte (dış görünüşte) her zaman gösteren gene baskın (dominant) gen denir ve büyük harfle (A, B, M, U) gösterilir. Baskın gen bulunmadığında, yani yalnızca her iki alel de aynı olduğunda etkisini gösterebilen gene ise çekinik (resesif) gen denir ve baskın genin küçük harfiyle (a, b, m, u) gösterilir.

KALITIMIN TEMEL KAVRAMLARIGen ve AlelKalıtsal özellik birimi: GenBiri anneden biri babadangelen gen çifti: AlelBaskın (A) ve Çekinik (a)Saf ve Melez DölSaf (Homozigot): AA veya aaAleller birbiriyle aynıdırMelez (Heterozigot): AaAleller birbirinden farklıdırGenotip ve FenotipGenotip: Gen yapısı (AA, Aa)Fenotip: Dış görünüş (Mor, Beyaz)Fenotip = Genotip + ÇevreÇekinik özellik sadece aa’da!

2. Genotip, Fenotip ve Mendel'in Bezelye Çalışmaları

Canlının sahip olduğu genlerin tamamına (genetik yapısına) genotip, genetik yapının ve çevrenin etkisiyle ortaya çıkan dış görünüşüne ise fenotip adı verilir. Örneğin mor çiçek geninin (M) beyaz çiçek genine (m) baskın olduğu bezelyelerde; MM ve Mm genotipli bezelyelerin fenotipi mor çiçekli, yalnızca mm genotipli bezelyenin fenotipi beyaz çiçeklidir.

Kalıtım biliminin kurucusu Gregor Mendel, çalışmalarında bezelye bitkisini tercih etmiştir. Çünkü bezelyeler kolay yetiştirilir, yılda birkaç kez döl verir, çiçek yapısı sayesinde yabancı tozlaşmaya kapalıdır (kendi kendine tozlaşabilir) ve mor-beyaz çiçek, sarı-yeşil tohum, düzgün-buruşuk tohum, uzun-kısa gövde gibi kolayca ayırt edilebilen çok sayıda zıt karaktere sahiptir.

MENDEL VE BEZELYELERDE BASKIN / ÇEKİNİK ÖZELLİKLERNeden Bezelye?Kolay yetiştirilir, hızlı ürerKendi kendine tozlaşabilirÇok sayıda zıt karakteri varMaliyeti düşük ve gözlemi kolayBaskın ÖzelliklerMor çiçek > Beyaz çiçekSarı tohum > Yeşil tohumDüzgün tohum > BuruşukUzun boy > Kısa boyİnsanda Kalıtsal ÖzelliklerKoyu göz > Açık (yeşil/mavi) gözKıvırcık saç > Düz saçAyrık kulak memesi > YapışıkSiyah saç > Sarı saç

3. Tek Karakter Çaprazlamaları

Anne ve babadan gelen alel genlerin yavru döllerde hangi olasılıklarla bir araya gelebileceğini bulmak için yapılan eşleştirmeye çaprazlama denir. Çaprazlamada birinci bireyin her bir aleli, ikinci bireyin her bir aleliyle sırayla eşleştirilir veya Punnett karesi kullanılır.

Önemli Çaprazlama Sonuçları: 1) Saf baskın (AA) ile saf çekinik (aa) bireyin çaprazlanmasından oluşan 1. kuşak (F1 dölü) bireylerin tamamı (%100'ü) melez döl (Aa) genotipinde ve baskın fenotiptedir. 2) İki melez dölün (Aa x Aa) çaprazlanmasından oluşan 2. kuşak (F2 dölü) bireylerde AA, Aa, Aa, aa olmak üzere %25 saf baskın, %50 melez baskın ve %25 saf çekinik genotip; fenotip olarak ise %75 baskın ve %25 çekinik olasılık elde edilir. 3) Melez döl ile saf çekinik dölün (Aa x aa) çaprazlanmasında ise %50 Aa (baskın) ve %50 aa (çekinik) oranı ortaya çıkar.

TEK KARAKTER ÇAPRAZLAMALARI (F1 VE F2 DÖLLERİ)1. Çaprazlama: AA x aaSaf Baskın x Saf ÇekinikOluşan döller: %100 AaGenotip: %100 MelezFenotip: %100 Baskın (Mor)2. Çaprazlama: Aa x AaMelez x Melez çaprazlamasıOluşanlar: AA, Aa, Aa, aaGenotip: %25 AA, %50 Aa, %25 aaFenotip: %75 Baskın, %25 Çekinik3. Çaprazlama: Aa x aaMelez x Saf ÇekinikOluşanlar: Aa, Aa, aa, aaGenotip: %50 Aa, %50 aaFenotip: %50 Baskın, %50 Çekinik

4. Çaprazlama Olasılıklarının Yorumlanması

Çaprazlama sonucunda elde edilen yüzdeler (%75, %50, %25 gibi) kesinlik değil, her yeni üreme olayı için bağımsız birer olasılık ifade eder. Örneğin Aa x Aa çaprazlamasında çekinik fenotipli (aa) birey oluşma olasılığı 14 (%25)'tir. Bu, 4 yavrudan 3'ünün kesinlikle baskın, 1'inin kesinlikle çekinik olacağı anlamına gelmez; oluşan her yavrunun çekinik olma ihtimali ayrı ayrı %25'tir.

Bir çaprazlamada genotip çeşidi sayısı ile fenotip çeşidi sayısı birbirinden farklı olabilir. Örneğin Aa x Aa çaprazlamasında 3 çeşit genotip (AA, Aa, aa) oluşurken, AA ve Aa aynı dış görünüşü verdiği için 2 çeşit fenotip (baskın ve çekinik) oluşur.

5. İnsanda Cinsiyetin Belirlenmesi

Sağlıklı bir insanın vücut hücrelerinde 46 kromozom (23 çift) bulunur. Bunların 44 tanesi (22 çift) saç rengi, göz rengi, kan grubu gibi vücut özelliklerini taşıyan vücut kromozomları; 2 tanesi (1 çift) ise cinsiyeti belirleyen eşey (cinsiyet) kromozomlarıdır.

Dişi bireylerin eşey kromozomları XX (toplam: 44 + XX), erkek bireylerin eşey kromozomları ise XY (toplam: 44 + XY) şeklindedir. Anneden yumurta hücresiyle daima X kromozomu gelirken, babadan sperm hücresiyle X veya Y kromozomu gelebilir. XX x XY çaprazlaması yapıldığında (%50 XX kız, %50 XY erkek) doğacak her bebeğin kız veya erkek olma olasılığı daima %50 (12)'dir ve bebeğin cinsiyetini babadan gelen sperm hücresindeki eşey kromozomu belirler.

İNSANDA CİNSİYETİN BELİRLENMESİ VE AKRABA EVLİLİĞİCinsiyet Kalıtımı (XX x XY)• Dişi birey: 44 + XX | Erkek birey: 44 + XY• Çaprazlama: XX x XY -> XX, XY, XX, XY• Kız veya erkek olma olasılığı daima %50’dir• Bebeğin cinsiyetini babadan gelen X veya Y belirlerAkraba Evliliğinin Sakıncaları• Çekinik hastalık genlerinin (a) karşılaşma riski artar• Taşıyıcı ebeveynlerden (Aa x Aa) %25 hasta (aa) doğabilir• Akdeniz anemisi, orak hücreli anemi, kistik fibrozis• Evlilik öncesi genetik tarama ve danışmanlık önemlidir

6. Kalıtsal Hastalıklar ve Akraba Evliliğinin Sakıncaları

İnsanlarda renk körlüğü, hemofili, orak hücreli anemi, Akdeniz anemisi (talasemi), kistik fibrozis ve albinoluk gibi pek çok kalıtsal hastalık çekinik genlerle (a) taşınır. Genotipi AA olan birey tamamen sağlıklı, aa olan birey hasta, Aa olan melez birey ise kendisi hasta olmadığı halde hastalık genini yavrularına aktarabilen taşıyıcı bireydir.

Kan bağı olan kişilerin yaptığı evliliğe akraba evliliği denir. Akraba olan bireylerin genetik yapıları birbirine çok benzediği için, her ikisinin de aynı hastalık genini taşıyıcı (Aa) olma ihtimali oldukça yüksektir. Taşıyıcı iki bireyin (Aa x Aa) evliliğinde hastalık genlerinin çocukta bir araya gelerek (aa) hasta çocuk doğma olasılığı %25'e yükselir.

Örnekler

  1. Örnek 1Bezelyelerde sarı tohum geni (S), yeşil tohum genine (s) baskındır. Melez sarı tohumlu iki bezelyenin çaprazlanması sonucunda oluşacak bezelyelerin genotip ve fenotip oranlarını bulunuz.

    Cevabı göster

    Melez sarı bezelyelerin genotipi Ss'dir. Ss x Ss çaprazlaması yapıldığında: SS, Ss, Ss, ss dölleri elde edilir. Genotip oranları: %25 Saf baskın (SS), %50 Melez (Ss), %25 Saf çekinik (ss). Fenotip oranları: %75 Sarı tohumlu (SS ve Ss), %25 Yeşil tohumlu (ss).

  2. Örnek 2Mor çiçekli bir bezelye ile beyaz çiçekli bir bezelye çaprazlandığında oluşan bezelyelerin yarısının mor, yarısının beyaz çiçekli olduğu görülüyor. Buna göre ata bezelyelerin genotipleri nedir? (Mor çiçek: M, Beyaz çiçek: m)

    Cevabı göster

    Beyaz çiçek çekinik olduğu için ata beyaz bezelyenin genotipi kesinlikle 'mm'dir. Yavruların %50'sinde beyaz çiçek (mm) oluşabilmesi için diğer ata bezelyeden de 'm' geni gelmelidir. Dolayısıyla mor çiçekli ata bezelye melez döl (Mm) genotipindedir (Mm x mm -> %50 Mm, %50 mm).

  3. Örnek 3Uzun boylu iki bezelyenin çaprazlanması sonucunda kısa boylu bir bezelye elde edilmiştir. Bu çaprazlamadan elde edilecek bir bezelyenin saf (homozigot) genotipli olma olasılığı yüzde kaçtır?

    Cevabı göster

    Uzun boylu iki bezelyeden kısa boylu (uu) bezelye oluştuğuna göre, her iki ata bezelye de melez uzun boyludur (Uu x Uu). Çaprazlama sonucu UU, Uu, Uu, uu olur. Bunlardan UU ve uu saf döl olduğu için saf (homozigot) genotipli olma olasılığı 2/4 yani %50'dir.

  4. Örnek 4Üç erkek çocuğu olan bir ailenin dördüncü çocuklarının kız olma olasılığı kaçtır? Nedenini açıklayınız.

    Cevabı göster

    Olasılık yine %50'dir (1/2). Çünkü her döllenme olayı birbirinden bağımsızdır ve XX x XY çaprazlamasında her doğumda kız veya erkek olma ihtimali daima 1/2'dir.

  5. Örnek 5Çekinik genle taşınan bir kalıtsal hastalık bakımından taşıyıcı olan anne ve babanın (Aa x Aa) doğacak çocuklarının tamamen sağlıklı genotipli (AA), taşıyıcı (Aa) ve hasta (aa) olma olasılıkları nedir?

    Cevabı göster

    Aa x Aa çaprazlamasında: %25 (1/4) olasılıkla hastalık genini hiç taşımayan tam sağlıklı (AA), %50 (2/4) olasılıkla dış görünüşü sağlıklı ama taşıyıcı (Aa) ve %25 (1/4) olasılıkla hasta (aa) çocuk dünyaya gelebilir.

Etkinlikler

Soruları çözün; her cevaptan sonra doğru mu yanlış mı olduğunu hemen göreceksiniz.

  1. 1Aşağıdaki genotiplerden hangisi 'melez (heterozigot) döl' bir bireyi temsil eder?

  2. 2Bezelyelerde düzgün tohum geni (D), buruşuk tohum genine (d) baskındır. Saf düzgün tohumlu bir bezelye ile buruşuk tohumlu bir bezelyenin çaprazlanması sonucu oluşan 1. kuşak (F1) bezelyelerle ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

  3. 3Kahverengi gözlü bir anne ile kahverengi gözlü bir babanın mavi gözlü bir çocukları olmuştur. (Kahverengi göz geni K, mavi göz geni k'ye baskındır.) Buna göre anne ve babanın göz rengi genotipleri aşağıdakilerden hangisidir?

  4. 4İnsanda cinsiyetin belirlenmesiyle ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi YANLIŞTIR?

  5. 5Akraba evliliklerinin sakıncalı olmasının temel bilimsel nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

  6. 6Aşağıdaki ifadelerin doğru (D) ya da yanlış (Y) olduğunu belirleyiniz.

    • Kalıtım biliminin kurucusu Gregor Mendel çalışmalarında bezelye bitkisini kullanmıştır.
    • Çekinik bir gen, melez döl (Aa) durumda iken dış görünüşte (fenotipte) kendi özelliğini gösterir.
    • İki melez dölün (Aa x Aa) çaprazlanmasından 3 çeşit genotip ve 2 çeşit fenotip oluşabilir.
    • Saf çekinik iki bireyin (aa x aa) çaprazlanmasından baskın fenotipli yavru oluşabilir.
    • Kendisi sağlıklı görünümde olduğu halde yapısında çekinik hastalık genini bulunduran melez (Aa) bireylere 'taşıyıcı' denir.

  7. 7Aşağıdaki kalıtım kavramlarını açıklamalarıyla eşleştiriniz.

    Soldan bir öğeye, sonra sağdaki eşine dokunun.

  8. 8Aşağıdaki cümlelerde boş bırakılan yerleri uygun kavramlarla tamamlayınız.

    1. Etkisini dış görünüşte her durumda gösterebilen ve büyük harfle yazılan genlere gen denir.
    2. Yalnızca homozigot (aa) durumda etkisini dış görünüşte gösterebilen genlere gen denir.
    3. Saf baskın (AA) ile saf çekinik (aa) iki bireyin çaprazlanmasından oluşan bireylerin tamamı döldür.
    4. İnsanda erkek bireylerin eşey (cinsiyet) kromozomları harfleriyle gösterilir.
    5. Kan bağı olan bireyler arasında yapılan evliliği, kalıtsal hastalıkların görülme riskini artırır.

  9. 9Elif, bahçesindeki mor çiçekli bir bezelyenin saf döl (MM) mü yoksa melez döl (Mm) mü olduğunu anlamak istiyor. Elif'in bunu kesin olarak belirlemek için bu bezelyeyi hangi bezelye ile çaprazlaması gerektiğini ve sonuçları nasıl yorumlayacağını açıklayınız.

Kısaca

  • Kalıtsal özelliklerin nesilden nesile nasıl aktarıldığını inceleyen bilim dalına kalıtım (genetik) denir; kurucusu Gregor Mendel'dir.
  • Bir karakteri kontrol eden ve biri anneden diğeri babadan gelen gen çiftine 'alel gen' denir.
  • Etkisini dış görünüşte her durumda gösterebilen gene baskın (dominant) gen (büyük harfle gösterilir: A), yalnızca saf döl durumunda etkisini gösterebilen gene çekinik (resesif) gen (küçük harfle gösterilir: a) denir.
  • Alel genlerin ikisinin de aynı olması durumuna saf (arı / homozigot) döl (AA veya aa), birbirinden farklı olması durumuna ise melez (heterozigot) döl (Aa) denir.
  • İki melez dölün (Aa x Aa) çaprazlanması sonucunda genotipler %25 AA, %50 Aa ve %25 aa olurken; fenotipler %75 baskın ve %25 çekinik olur.
  • İnsanda doğacak çocuğun kız (XX) veya erkek (XY) olma olasılığı her doğumda %50'dir ve cinsiyeti babadan gelen eşey kromozomu (X veya Y) belirler.

Bu dersin öteki kaynakları